Resumen de comunicación

Presentación: Póster virtual

P-34 - SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ: Presentación de un caso y revisión de la literatura.

Grande Murillo, David; Puerto Puerto, Alejandro Lorenzo; López Sánchez, David; Rodríguez López, Sabela; Damas Arroyo, Francisco José; Campos Valverde, Daniel; Herrera Montoro, Violeta; Calahorra Fernández, Luis

Servicios de Urología y Anatomía Patológica del Hospital General Universitario de Ciudad Real

INTRODUCCIÓN: El Sd de Birt-Hogg-Dubé (Sd BHD) es una enfermedad genética AD causada por mutación en el gen FLCN de la foliculina en el cromosoma 17, con gran variabilidad inter e intrafamiliar. Se caracteriza por presentar lesiones cutáneas benignas llamadas fibrofoliculomas (90%), quistes/bullas pulmonares (70-80%) y neoplasia renal (30-40%). Hasta un 25-30% de pacientes presenta neumotórax espontáneo, forma frecuente de debut del síndrome. En pacientes con Sd BHD el riesgo de neoplasia renal está aumentado respecto a la población general. A diferencia del cáncer renal esporádico, en el Sd BHD las neoplasias renales se manifiestan frecuentemente con multifocalidad y/o bilateralidad, siendo las estirpes histológicas más características el CCR papilar, de células claras, cromófobo y oncocitoma, siendo el cromófobo uno de los más frecuentes (35-40%).

MATERIAL Y MÉTODO: Describimos el caso de un paciente de 71 años con diagnóstico familiar de Sd BHD y antecedentes personales de neoplasia renal tratada mediante nefrectomía radical en el que durante el seguimiento aparece nueva masa renal. A propósito del caso se realiza una revisión bibliográfica del Sd BHD.

RESULTADO: Se presenta el caso de un paciente de 71 años, con antecedentes familiares de cáncer renal en madre, hermana e hija, y antecedentes personales de hamartomas cutáneos, hemangiomas hepáticos, oncocitoma parotídeo y nefrectomía derecha en 2009 por ca renal cromófobo pT1b. Dados los antecedentes se realiza un estudio genético en toda la familia, presentando todos ellos una mutación del gen FLCN, característica del Sd Birt-Hogg-Dubé. Durante el seguimiento estrecho se diagnostica masa renal izquierda de 4 cm mediante TC, que se biopsia, siendo diagnosticado de cáncer renal de células claras grado I de Fuhrman. Finalmente, el paciente se somete a radiofrecuencia en 2018 y actualmente se encuentra en seguimiento con TC sin signos de recidiva tumoral.

CONCLUSIÓN: El Sd BHD es una entidad infrecuente, por lo que se hace muy complejo alcanzar su diagnóstico. Es importante conocer las manifestaciones genotípicas/fenotípicas, lo que hace fundamental una buena historia clínica haciendo hincapié en la patología pulmonar y renal del paciente. Los principales criterios para sospechar esta enfermedad son el diagnóstico antes de los 50 años, tener historia familiar de cáncer renal, neumotórax o lesiones cutáneas y presentar antecedentes personales de cáncer renal con características de multifocalidad/bilateralidad o con anatomía patológica de ca renal cromófobo. En la medida de lo posible, se ha de intentar un tratamiento quirúrgico conservador ante la alta probabilidad de nuevas recidivas.